Wat is de ziekte van Fabry? | NL.DSK-Support.COM
Gezondheid

Wat is de ziekte van Fabry?

Wat is de ziekte van Fabry?

Wat is de ziekte van Fabry?

Ziekte van Fabry is een zeldzame erfelijke ziekte die wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym alfa-galactosidase A (a-Gal A) die een opbouw van een type vet globotriaosylceramide (Gb3 of GL-3) in het lichaam veroorzaakt.

De ziekte is een van de meer dan 40 aangeduid als lysosomale stapelingsziekten bekende genetische stoornissen. Lysosomen geïsoleerde gebieden van cellen die enzymen bevatten. In een lysosomale stapelingsziekte zoals de ziekte van Fabry, deze enzymen niet goed bepaald vet moleculen verwerken, wat leidt tot de progressieve accumulatie van Gb3. Deze stof schade cellen, wat leidt tot de gevarieerde tekenen en symptomen van de ziekte van Fabry.

Lysosomen geïsoleerde gebieden van cellen die enzymen bevatten. In een lysosomale stapelingsziekte zoals de ziekte van Fabry, deze enzymen niet goed bepaald vet moleculen verwerken, wat leidt tot de progressieve accumulatie van Gb3. Deze stof schade cellen, wat leidt tot de gevarieerde tekenen en symptomen van de ziekte van Fabry.

Wat is de oorzaak?

Beginnend in de kindertijd, maar meestal presenteren alleen op volwassen leeftijd, de Gb3 opbouw veroorzaakt tekenen en symptomen die vele delen van het lichaam beïnvloeden. Het kan de functie van de huid, ogen, maag-systeem, de nieren, het hart, de hersenen en het zenuwstelsel aantasten.

“De incidentie is nog niet vastgesteld in Frankrijk, maar een aantal gevallen zijn gediagnosticeerd,” zegt Dr Ntombenhle Louisa Bhengu, een kinderarts en een specialist in medische genetica. “De ziekte van Fabry komt voor in alle raciale groepen, en is de tweede meest voorkomende lysosomale stoornis na de ziekte van Gaucher, met een incidentie van een op de 117 000 in Australië en één in 468 000 in Nederland. Want het is een zeldzame ziekte met een breed scala aan symptomen, is het vaak verkeerd gediagnosticeerd.”

Leven met de ziekte

Etienne Nortjé (25), leed aan kinderschoenen met bronchitis, gastro-intestinale stoornissen, terugkerende misselijkheid en braken, hoofdpijn en koorts.

Als tiener begon hij te klagen over hevige pijn in zijn handen, voeten en benen. Hij werd alleen correct gediagnosticeerd met de ziekte van Fabry in 2015 op 17 en vervolgens ontdekt dat de ziekte in zijn familie had al meerdere generaties. Tal van bloedonderzoek had geen sluitende diagnose bereikt tot dan.

Etienne is sindsdien op enzym vervangende therapie, die een infuus gaat om de twee weken voor de rest van zijn leven. Hij heeft ook regelmatig tests om zijn nier, hart en lever functies te controleren.

“Ik heb nog steeds last heeft van ernstige pijn in mijn handen en voeten, en soms ook in andere delen van mijn lichaam,” zegt hij. “Het is veroorzaakt door oefening, koorts, vermoeidheid, stress of veranderingen in de weersomstandigheden. Ook de progressie van de ziekte veroorzaakt extreme pijn en ongemak. Het is belangrijk om zo veel over de ziekte en de behandeling mogelijk te leren, te helpen beheren om het beste van mijn kunnen. Als u denkt dat uw zoon kan de ziekte van Fabry heeft, laat hem zo snel getest als mogelijk; zul je leven een stuk makkelijker te maken voor hem.”

Magriet, verhaal Etienne's moeder is een beetje anders. Haar moeder overleed op 56, en haar broer op 41, beide na het lijden aan een nierziekte. Noch was gediagnosticeerd met de ziekte van Fabry, maar het is nu duidelijk dat het draait in de familie na de diagnose Etienne's.

“Ik had geen symptomen tot 2016, toen een angiogram toonde verdikking van de wand van mijn hart”, zegt Magriet. “Ik was toen een verkeerde diagnose gesteld met astma. Na verhoor mijn dokter, kreeg ik te horen dat vrouwen niet de ziekte van Fabry te krijgen. Maar ik bleef herinneren van mijn moeder en symptomen broer, en gelukkig vond een cardioloog die mijn vermoeden bevestigd. Ook ik ben nu op enzymtherapie en regelmatig functionaliteit testen. Hoewel ik ervaren een branderig gevoel in mijn voeten, de pijn is niet zo intens of reguliere als mijn zoon.”

De ziekte van Fabry en vrouwen

Magriet De ervaring wijst op het feit dat de ziekte van Fabry eerst werd gedacht dat alleen mannen beïnvloeden en vrouwen werden algemeen beschouwd als asymptomatische dragers zijn. Echter, recent onderzoek blijkt dat de meeste vrouwen die het defecte gen dragen hebben symptomen ontwikkelen, hoewel het vaak later in het leven, en met minder ernst.

Echter, recent onderzoek blijkt dat de meeste vrouwen die het defecte gen dragen hebben symptomen ontwikkelen, hoewel het vaak later in het leven, en met minder ernst.

Bij mannen, de symptomen verschijnen meestal op jongere leeftijd en sneller vooruitgang te boeken dan bij vrouwen. Omdat de symptomen zijn minder ernstig dan bij mannen, zijn vrouwelijke patiënten vaak een verkeerde diagnose gesteld.

Genetische erfenis

Omdat de ziekte X-gebonden, is de transmissie gekoppeld aan geslacht. Een voorwaarde wordt geacht X-gebonden wanneer het gemuteerde gen dat de ziekte veroorzaakt wordt op het X chromosoom, een van de twee geslachtschromosomen in elke cel.

Bij mannen (die slechts één X-chromosoom), een veranderde kopie van de GLA-gen in iedere cel voldoende om de aandoening veroorzaken. Omdat vrouwen hebben twee kopieën van het X-chromosoom, een gewijzigde kopie van het gen in elke cel wat gewoonlijk leidt tot minder ernstige symptomen dan bij mannen.

Als familieleden kan worden beïnvloed, zelfs als ze geen duidelijke symptomen hebben, is het belangrijk om familieleden te testen wanneer een diagnose van de ziekte van Fabry is bevestigd.

Tekenen en symptomen

De ziekte van Fabry is geassocieerd met een breed scala aan symptomen die kunnen variëren van dag tot dag en van persoon tot persoon.

Vroege symptomen verschijnen vaak in de kindertijd en zijn onder andere:

  • Acute pijn in de handen en voeten Vermoeidheid onverdraagzaamheid van lichamelijke inspanning Hypohidrosis (onvermogen om normaal zweten) maagdarmproblemen angiokeratoom (een goedaardige cutane laesie capillairen, waardoor kleine roodachtige ruwe vlekken op de huid)

Patiënten met de ziekte van Fabry ook bijzonder beïnvloed door plotselinge veranderingen in temperatuur of extreme temperaturen.

Hoe de ziekte vordert

De ziekte van Fabry beïnvloedt verschillende organen, die een specifieke behandeling vereisen. Ziekteprogressie tot diverse systemische manifestaties, zoals:

  • Nierziekten Hartziekte Beroerte

De progressieve aard van de ziekte van Fabry betekent symptomen kunnen frequenter en ernstiger met de leeftijd.

In aanvulling op fysieke symptomen, veel patiënten ook lijden aan depressie, veroorzaakt door factoren zoals verminderde kwaliteit van leven. Ook patiënten voelen zich vaak geïsoleerd en hebben te maken met een gebrek aan begrip voor hun conditie.

Waarom vroege diagnose is van essentieel belang

Een vroege diagnose is van essentieel belang om de gevolgen van de ziekte correct te beheren op de getroffen belangrijke organen.

“Artsen moeten met een sterk vermoeden op basis van tekenen en symptomen, en gedrag screening tests en specifiek enzym tests uit te sluiten andere ziekten die op dezelfde manier kunnen presenteren,” zegt Dr Bhengu. “Een bevestiging van diagnose vereist specifieke DNA-mutatie analyse om de aanwezigheid van een mutatie in de a-Gal A-gen tonen.”

Patiënten met de ziekte van Fabry kan een normaal leven te leiden. Het is echter belangrijk dat patiënten beschrijven hun symptomen tijdens medische bezoeken, met inbegrip van het vertellen van hun arts hoe vaak hun symptomen zich voordoen en hoe ernstig ze zijn.

“Ziekte van Fabry is niet te genezen, maar kan worden behandeld door enzymvervangingstherapie en andere therapieën,” zegt dr Bhengu. “Leren over de ziekte van Fabry kan helpen patiënten krijgen een beter begrip van hun aandoening en hoe te leven. Het vereist een multidisciplinaire aanpak, waarbij een team van artsen die kunnen bewaken en beheren complicaties, evenals genetisch consulenten, psycholoog en psychiaters.”

De ziekte community Fabry kunnen waardevolle ondersteuning en informatie aan patiënten en hun families te bieden. Patiënten moeten ook in te zetten voor het verzorgen van hun gezondheid.

Bronnen: de ziekte van Fabry. Genetics Thuis Reference. US National Library of Medicine.

  • De ziekte van Fabry. Genetics Thuis Reference. US National Library of Medicine. Https://ghr.nlm.nih.gov/
    conditie / Fabry ziekte de ziekte van Fabry Overzicht. Fabry Gemeenschap. Genzyme Corporation. Https: //www.fabrycommunity.
    com / nl / Healthcare / Over /
    Overview.aspx de ziekte van Fabry. NORD (National Organization for Rare Disorders). Https://rarediseases.org/rare-
    ziekten / Fabry ziekte / ziekte van Fabry. Genetics Thuis Reference. US National Library of Medicine. Https://ghr.nlm.nih.gov/
    conditie / Fabry ziekte ziekte van Fabry. Genetics Thuis Reference. US National Library of Medicine. Https://ghr.nlm.nih.gov/
    conditie / Fabry-ziekte van Fabry en vaatziekten bij vrouwen. Fabry Gemeenschap. Genzyme Corporation. Https: //www.fabrycommunity.
    com / nl / Healthcare / Over / Women.
    ziekte aspx Fabry. Genetics Thuis Reference. US National Library of Medicine. Https://ghr.nlm.nih.gov/
    conditie / Fabry ziekte handleiding over de werking de ziekte van Fabry. De Society for Mucopolysacharide Diseases. Internet. Http://www.mpssociety.org.uk/
    wp-content / uploads / 2017/07 /
    geleidebuis Fabry-2016-web.pdf ziekte van Fabry. Genetics Thuis Reference. US National Library of Medicine. Https://ghr.nlm.nih.gov/
    conditie / Fabry ziekte de ziekte van Fabry Overzicht. Fabry Gemeenschap. Genzyme Corporation. Https: //www.fabrycommunity.
    com / nl / Patiënten / Algemeen /
    Symptoms.aspx # Psychological?
    ux = 2a71e828-87a1-4032-b0ba-
    9863fcf5fdc2uxconf = Y testen en diagnose. Fabry International Network. Http://www.fabrynetwork.org/
    de voorwaarde / test-en-
    diagnose /