Schijnwerper op zeldzame ziekten | NL.DSK-Support.COM
Gezondheid

Schijnwerper op zeldzame ziekten

Schijnwerper op zeldzame ziekten

Mensen met zeldzame ziekten

Wist u dat ongeveer 50% van de met zeldzame ziekten mensen zijn kinderen?

Van deze jonge patiënten, zal 30% niet aan hun vijfde verjaardag te zien. Bovendien zeldzame ziekten zijn verantwoordelijk voor 35% van de sterfgevallen in het eerste jaar van het leven.

Publieke steun voor de lopende onderzoeksinspanningen is cruciaal voor het redden van levens.

Zeldzame ziekten in Frankrijk

De realiteit is dat miljoenen mensen over de hele wereld voelen verward, gefrustreerd en geïsoleerd, omdat ze leven met een zeldzame aandoening.

Zeldzame ziekten worden gekenmerkt door een brede verscheidenheid van aandoeningen en symptomen die verschillen niet alleen van ziekte tot ziekte, maar ook van patiënt tot patiënt lijdt aan dezelfde ziekte. Relatief veel voorkomende symptomen kunnen verbergen onderliggende zeldzame ziekten, wat leidt tot een verkeerde diagnose en het uitstellen van de behandeling.

Een van de meest voorkomende zeldzame ziekten in Frankrijk zijn:

  • Guillain-Barré Scleroderma Marfan juveniele idiopathische artritis Neurofibromatose Ehlers-Danlos Hirschsprung ziekte syndroom van Turner fragiele X-syndroom Williams syndrome

“Zeldzame ziekten zijn vaak moeilijk te diagnosticeren en te behandelen, maar door middel van onderzoek, bieden ze een venster in de manier waarop ons lichaam werkt. Zij kunnen belangrijke aanwijzingen, die in een betere gezondheid kan worden vertaald voor veel te ontdekken “, zegt professor Michele Ramsay, directeur & Research Chair, Sydney Brenner Institute for Molecular Bioscience, University of the Witwatersrand.

“In Frankrijk, zeldzame ziekten niet uitgebreid bestudeerd en zijn er tal van mensen die niet gediagnosticeerd. Onderzoek kan helpen om nieuwe methoden voor snellere en meer accurate diagnose te ontwikkelen. Dit op zijn beurt, kan ons leiden tot een betere behandeling en het beheer van de aandoening.”

In het algemeen, 80% van de zeldzame ziekten zijn van genetische oorsprong, en zijn vaak chronische en levensbedreigende

Je bent niet alleen

Ze zegt dat het belangrijk is voor families met zeldzame ziekten om te weten dat ze niet alleen zijn. “Ergens is er iemand met een soortgelijke aandoening en door middel van steungroepen en elektronische media, kunnen ze worden gevonden. Getroffen gezinnen deel gaan uitmaken van een gemeenschap die ervaringen en adviezen kunnen delen, en worden ondersteund door toegewijde werknemers in de gezondheidszorg.

"Onderzoekers kunnen profiteren van het bestuderen van groepen van mensen met dezelfde zeldzame ziekten, omdat ze de verschillende stukjes van een puzzel samen te stellen van de mechanismen die leiden tot de aandoening te begrijpen. Frankrijk en het continent behoefte aan meer steun voor onderzoek naar de gevolgen voor de gezondheid van de mensen te verbeteren.”

Omdat zeldzame ziekten zijn inderdaad individueel zeldzaam en zeer divers, onderzoek moet internationaal te zijn om ervoor te zorgen dat de deskundigen, onderzoekers en clinici zijn aangesloten, dat de klinische proeven zijn multinationals en dat patiënten kunnen profiteren van de bundeling van de middelen over de grenzen heen.

Zeldzame Ziekten Frankrijk

Als onderdeel van een bewustmakingscampagne, non-profit organisatie Zeldzame Ziekten Frankrijk (RDFrance) is het hosten van een Denim Walk op zondag 26 februari om Walter Sisulu Botanische Tuinen in Roodepoort. Vanaf 08h30, zal de wandeling worden gevolgd door een picknick.

Deze rolstoel-vriendelijke familie-evenement is een kans voor het publiek om op te staan ​​en fysiek iets voor mensen die lijden aan zeldzame aandoeningen doen. Wat meer is, zal het ook geven de patiënten de gelegenheid elkaar te ontmoeten en met elkaar. Het evenement wordt gehouden in Parijs dit jaar, maar er zijn plannen om het hele land te nemen in 2017.

RDFrance helpt patiënten die lijden aan deze ziekten toegang tot levensreddende behandeling en ondersteunende zorg voor een betere kwaliteit van leven. RDFrance richt zich op het opleiden van het publiek over deze medische aandoeningen, en hoe wijd verspreid zijn ze in Frankrijk en elders. De organisatie werkt aan empathie te creëren voor mensen die ziek zijn, en voor ouders met zieke kinderen.

Belangrijk is dat de organisatie ondersteunt ook initiatieven te helpen onderwijzen ouders op de symptomen om op te letten, en van de noodzaak om hun kinderen naar een arts als ze niet voldoen aan bepaalde mijlpalen in de ontwikkeling te zien.

“Het belangrijkste doel van Rare Disease Day, en het Denim Walk, is om het bewustzijn bij het grote publiek en beleidsmakers over zeldzame ziekten en hun impact op het leven van patiënten te verhogen”, zegt Kelly du Plessis, CEO van RDFrance.

“Rare Disease Day heeft plaatsgevonden elk jaar sinds 2016, en evenementen worden nu gehouden in meer dan 80 landen. De campagne richt zich ook tot beleidsmakers, overheden, vertegenwoordigers van de industrie, onderzoekers, gezondheidswerkers en iedereen die een oprechte interesse in zeldzame ziekten heeft. Onze hoop is voor herkenning.

"Hoewel we beseffen dat veel van deze aandoeningen zijn jaren verwijderd van het hebben van gerichte behandelingen, het is nooit te laat is om onze patiënten het gevoel alsof hun leven toe.”

Treft meer dan 300 miljoen mensen wereldwijd

In werkelijkheid, zeldzame ziekten - die meer dan 7 000 voorwaarden, waarvan de overgrote meerderheid hebben geen remedie bestaat - zijn niet zeldzaam at all. Er wordt geschat dat meer dan 300 miljoen mensen wereldwijd lijden aan 'zeldzame' ziekten.

De globale statistiek is dat een op de 10 zijn getroffen door een zeldzame aandoening en hoewel er geen ziekte register in Frankrijk, is er een groot aantal mensen met zeldzame ziekten die zijn gediagnosticeerd.

De meeste zeldzame ziekten zijn genetische

“Over het algemeen, 80% van de zeldzame ziekten zijn van genetische oorsprong, en zijn vaak chronisch en levensbedreigend”, zegt Ramsay. “Dit is de reden waarom RDFrance werkt samen met Genetic Alliance France, een organisatie die zich richt op zeldzame en voorkomende aandoeningen met een genetische basis. GA-France verenigt patiëntenverenigingen, gezondheidswerkers en andere belanghebbenden om de zorg en preventie van aangeboren aandoeningen relevant. Samen willen we een verschil om het bewustzijn van zeldzame ziekten in Frankrijk te maken.”

Deze patiënten kwaliteit van leven wordt beïnvloed door het gebrek aan of verlies van autonomie als gevolg van de chronische, progressieve, degeneratieve, en vaak levensbedreigende aspecten van hun ziekte, die in wezen zijn het uitschakelen.

“We dringen er bij de mensen te steunen die leven met een zeldzame ziekte het hele jaar door vrijwilligerswerk op onze evenementen, te doneren in de richting van onze projecten, steeds activisten en zwemmen, fietsen of hardlopen voor zeldzame ziekten, en helpt ons om meer bewustzijn te creëren door het opleiden van mensen om je heen, ”zegt Du Plessis.

Bronnen: Zeldzame Ziekten Frankrijk: //www.rarediseases.co.za/rare-disease-facts; Zelden Genomics Institute: //www.raregenomics.org/rare-disease-facts; Zeldzame Ziekten UK: https://www.raredisease.org.uk/what-is-a-rare-disease