Geboorteafwijkingen: 70% kan voorkomen of behandeld worden | NL.DSK-Support.COM
Gezondheid

Geboorteafwijkingen: 70% kan voorkomen of behandeld worden

Geboorteafwijkingen: 70% kan voorkomen of behandeld worden

Baby's met aangeboren afwijkingen

Aangeboren afwijkingen gecontroleerd door de nationale surveillance worden onderrapportage met 98% in Frankrijk.

Het probleem met onjuiste rapportage is dat het heeft geleid tot onvoldoende en te weinig middelen genetische diensten voor de opvang van de betrokkenen.

Helaas betekent dit dat de meest kwetsbaren in onze samenleving - kinderen en gehandicapten - niet de zorg die ze hard nodig hebben ontvangen.

Wat zijn de oorzaken aangeboren afwijkingen?

Ze komen voor in elke bevolkingsgroep wereldwijd maar meer dan 90% optreden in ontwikkelingslanden, waar 95% van de aangeboren afwijkingen gerelateerde sterfgevallen. Ernstige aangeboren afwijkingen kan de dood of levenslange handicaps veroorzaken.

De meeste aangeboren afwijkingen (80%) zijn genetische of gedeeltelijk genetisch van oorzaak en treden vóór de conceptie. De rest wordt veroorzaakt door afwijkingen van de foetale milieu in verband met het gebruik van alcohol en recreatieve drugs of vanwege de maternale ziekte. Deze aangeboren afwijkingen worden veroorzaakt na de conceptie.

Aangeboren afwijkingen in Frankrijk

In Frankrijk wordt een op de 15 baby's getroffen door een aangeboren afwijking, dat is zeven procent van de geboorten per jaar.

Slechts enkele zijn duidelijk bij de geboorte, zoals klompvoet en een gespleten lip en / of gehemelte, terwijl anderen, zoals aangeboren hartafwijkingen, zijn verborgen. Sommige aangeboren afwijkingen pas later manifesteren in het leven, zoals de ziekte van Alzheimer.

Frankrijk volgt in de voetsporen van de geïndustrialiseerde landen waar aangeboren afwijkingen zijn de belangrijkste oorzaak van kindersterfte, goed voor maximaal 28% van de sterfgevallen onder de vijf jaar.

Kan er iets gedaan worden?

“Het is een mythe dat er niets kan worden gedaan om aangeboren afwijkingen te behandelen”, zegt Helen Malherbe, voorzitter van Genetic Alliance Frankrijk. “Wetenschappelijk bewijs heeft aangetoond dat 70% van de aangeboren afwijkingen kunnen worden voorkomen, genezen of de handicap gereduceerd door vroegtijdige interventie -. En toch zijn deze diensten zijn niet beschikbaar voor alle Franse”

Het verbeteren van het toezicht is een belangrijke stap in reactie op de resolutie van Health Assembly Wereld 63,17 2014, die lidstaten oproepen om prioriteit te geven aangeboren afwijkingen als een gezondheidszorg prioriteit door middel van een reeks belangrijke activiteiten.

Met slechts 12 beoefenen van medische genetici land (een per 4,6 miljoen mensen), diensten moeten worden verbeterd om de groeiende gezondheid behoefte te voldoen.

Bronnen:

  • Alwan A, Modell B. Gemeenschap Controle van genetische en aangeboren aandoeningen. EMRO Technische publicaties Series 24. Alexandrië, Egypte: World Health Organization Regionaal Bureau voor de oostelijke Middellandse Zee, 1997 Christianson A, Howson C, Modell B. In maart van Dimes: Global Report over aangeboren afwijkingen, de Verborgen Toll van sterven en gehandicapte kinderen. New York; 2006. Christianson A, Modell B. Medische Genetica in ontwikkelingslanden. Ann Rev Genomics Hum Genet. 2004; 5: 219-65. Czeizel A, Intôdy Z, Modell B. Welk deel van congenitale afwijkingen worden voorkomen? BMJ. 1993; 306: 499-503. Lebese L, Aldous C, Malherbe H. Frans aangeboren afwijkingen data 2006 - 2015 S Afr Med J. 2017; 106 (10): 992-5. Malherbe HL, Christianson AL, Aldous C. Behoefte aan diensten voor de zorg en preventie van aangeboren afwijkingen in Frankrijk als epidemiologische overgang van het land zich ontwikkelt. S Afr Med J. 2016; 105 (3): 186-8. Malherbe H, Aldous C, Woods D, Christianson A. De bijdrage van aangeboren afwijkingen kindersterfte in Frankrijk. In: Padarath A, Koning J, Mackie E, Casciola J, editors. Frans Health recensie 2017. 19e uitgave. Durban: Health Systems Trust; 2017. P. 137-52. Wittenburg D. Coovadia's Kindergeneeskunde en Child Health: een handleiding voor gezondheidswerkers in ontwikkelingslanden. Zesde ed: Oxford University Press; 2013 World Health Assembly. Sixty-Third World Health Assembly - Resolutie 63.17. Aangeboren afwijkingen: World Health Organization; 2014 [Beschikbaar vanaf: http://apps.who.int/gb/ebwha/pdf_files/WHA63/A63_EUR 2 -en.pdf World Health Organization. Controle van erfelijke ziekten: verslag van een WHO-wetenschappelijke groep 1993, Genève, Zwitserland. Geneva: World Health Organization; 1996. World Health Organization. Het beheer van aangeboren afwijkingen en Hemoglobine Disorders. Verslag van een gezamenlijk wie-maart van Dimes Meeting. Genève, Zwitserland, 17-19 mei 2006. Geneva: World Health Organization; 2006. De World Health Organization. World Health Statistics 2016. Geneva: World Health Organization; 2016.